Najczęstsze mutacje genu MTHFR znajdują się w pozycji 677 i / lub pozycji 1298 na genie MTHFR.
Rodzaje mutacji:
MTHFR 677CC = normalny gen MTHFR
MTHFR 677CT = mutacja heterozygotyczna (gen działa wolniej o ok. 40%)
MTHFR 677TT = mutacja homozygotyczna (gen działa wolniej o ok. 75%)
MTHFR 1298AA = normalny gen MTHFR
MTHFR 1298AC = mutacja heterozygotyczna (gen działa wolniej o ok. 20%)
MTHFR 1298CC = mutacja homozygotyczna (gen działa wolniej o ok. 40%)
MTHFR 677CT + MTHFR 1298AC = złożona mutacja heterozygotyczna (gen działa wolniej o ok. 40%)
Mutacja heterozygotyczna dziedziczona jest po którymś z rodziców.
Mutacja homozygotyczna dziedziczona jest po jednej kopii genu od obydwojga rodziców.